Giltay, Jacques C : rechercher sur Z-Library

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Severe phenotypes associated with inactive ring X chromosomes

Barbara R. Migeon, Margareet Ausems, Jacques Giltay, Camille Hasley-Royster, Ethan Kazi, Thomas J. Lydon, John J.M. Engelen, Gerald V. Raymond

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2000

Langue:

english

Fichier:

PDF, 346 KB

english, 2000

Two cases with partial trisomy 9p: Molecular cytogenetic characterization and clinical follow-up

Annemieke S. Littooij, Ron Hochstenbach, Richard J. Sinke, Peter van Tintelen, Jacques C. Giltay

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2002

Langue:

english

Fichier:

PDF, 235 KB

english, 2002

Cerebellar hypoplasia, zonular cataract, and peripheral neuropathy in trisomy 17 mosaicism

Paulien Terhal, Ralph Sakkers, Ron Hochstenbach, Kamlesh Madan, Gwenda Rabelink, Richard Sinke, Jacques Giltay

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2004

Langue:

english

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PDF, 157 KB

english, 2004

Insights from genomic microarrays into structural chromosome rearrangements

Jeroen Knijnenburg, Károly Szuhai, Jacques Giltay, Lia Molenaar, Willem Sloos, Martin Poot, Hans J. Tanke, Carla Rosenberg

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2005

Langue:

english

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PDF, 146 KB

english, 2005

The phenylketonuria G272X haplotype 7 mutation in European populations

Jaran Apold, Hans G. Eiken, Elisabeth Svensson, Erich Kunert, Libor Kozak, Petr Cechak, Flemming Güttler, Jacques Giltay, Uta Lichter-Konecki, Dominique Melle, Jadwiga Maria Jaruzelska

Journal:

Human Genetics

Année:

1993

Langue:

english

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PDF, 265 KB

english, 1993

Linkage study of 14 candidate genes and loci in four large Dutch families with vesico-ureteral reflux

Albertien M. van Eerde, Bobby P. C. Koeleman, Jiddeke M. van de Kamp, Tom P. V. M. de Jong, Cisca Wijmenga, Jacques C. Giltay

Journal:

Pediatric Nephrology

Année:

2007

Langue:

english

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PDF, 149 KB

english, 2007

Attitudes of Klinefelter men and their relatives towards TESE-ICSI

Merel C. Maiburg, Alissia C. Hoppenbrouwers, Henk F. van Stel, Jacques C. Giltay

Journal:

Journal of Assisted Reproduction and Genetics

Année:

2011

Langue:

english

Fichier:

PDF, 166 KB

english, 2011

A case of de novo interstitial deletion of chromosome 5(q33q34)

Jacques C. Giltay, Klasien B. J. Gerssen-Schoorl, Gert H. J. Luitse, Hans G. Dauwerse

Journal:

Clinical Genetics

Année:

1997

Langue:

english

Fichier:

PDF, 890 KB

english, 1997

VSD, hypospadias and normal psychomotor development in a patient with inv dup 8(q13-q21.2)

Jacques C. Giltay, Jan A. Bokma, Henny de France, Frits A. Beemer

Journal:

Clinical Genetics

Année:

1998

Langue:

english

Fichier:

PDF, 933 KB

english, 1998

A paternal deletion of MKRN3, MAGEL2 and NDN does not result in Prader–Willi syndrome

Kanber, Deniz, Giltay, Jacques, Wieczorek, Dagmar, Zogel, Corinna, Hochstenbach, Ron, Caliebe, Almuth, Kuechler, Alma, Horsthemke, Bernhard, Buiting, Karin

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2008

Langue:

english

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PDF, 274 KB

english, 2008

The Effect of Colchicine Treatment on Spermatozoa: A Cytogenetic Approach

Peter Kastrop, Ine Kimmel, Laszlo Bancsi, Sjerp Weima, Jacques Giltay

Journal:

Journal of Assisted Reproduction and Genetics

Année:

1999

Langue:

english

Fichier:

PDF, 301 KB

english, 1999

Growth of mycoplasma transformed tTN129 cells depends on IGF-I

Leo T. M. Van der Ven, Louk H. P. M. Rademakers, Alexander F. Angulo, Jacques C. Giltay, Iris Wills, Gerard H. Jansen, Irma M. Prinsen, Anne G. M. Rombouts, Paul J. M. Roholl, Willem Den Otter

Journal:

In Vitro Cellular & Developmental Biology - Animal

Année:

1993

Langue:

english

Fichier:

PDF, 769 KB

english, 1993

Short stature as the only presenting feature in a patient with an isodicentric (Y)(q11.23) and gonadoblastoma. A clinical and molecular cytogenetic study

Giltay, Jacques C., Ausems, Margreet G. E. M., van Seumeren, Ineke, Zewald, Richard A., Sinke, Richard J., Faas, Brigit, de Vroede, Monique

Journal:

European Journal of Pediatrics

Année:

2001

Langue:

english

Fichier:

PDF, 100 KB

english, 2001

128: Disruption of ROBO2 is Associated with Urinary Tract Anomalies and Confers Risk of Vesicoureteral Reflux

Weining Lu, Albertien van Eerde, Xueping Fan, Fabiola Quintero-Rivera, Qing-gang Li, Damien Sanlaville, William Andrews, Vasi Sundaresan, Jacques Giltay, Sally Feather, Adrian Woolf, Yi Rao, Cynthia M

Journal:

American Journal of Kidney Diseases

Année:

2007

Langue:

english

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PDF, 164 KB

english, 2007

A case of de novo interstitial deletion of chromosome 9(p12p13)

Jacques C. Giltay, Klasien B. J. Gerssen-Schoorl, Ab van der Wagen

Journal:

Clinical Genetics

Année:

1994

Langue:

english

Fichier:

PDF, 230 KB

english, 1994

Is joint hypermobility associated with vesico-ureteral reflux? An assessment of 50 patients

Albertien M. van Eerde, Virginie J.M. Verhoeven, Tom P.V.M. de Jong, Elise M. van de Putte, Jacques C. Giltay, Raoul H.H. Engelbert

Journal:

BJU International

Année:

2012

Langue:

english

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PDF, 212 KB

english, 2012

Unstable transmission of a familial complex chromosome rearrangement

Ellen van Binsbergen, Ron Hochstenbach, Jacques Giltay, Marielle Swinkels

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 718 KB

english, 2012

Limited contribution of NR5A1 (SF-1) mutations in women with primary ovarian insufficiency (POI)

Femi Janse, Larissa M. de With, Karen J. Duran, Wigard P. Kloosterman, Angelique J. Goverde, Cornelius B. Lambalk, Joop S.E. Laven, Bart C.J.M. Fauser, Jacques C. Giltay

Journal:

Fertility and Sterility

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 148 KB

english, 2012

The genetic origin of Klinefelter syndrome and its effect on spermatogenesis

Merel Maiburg, Sjoerd Repping, Jacques Giltay

Journal:

Fertility and Sterility

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 384 KB

english, 2012

Polymorphic Detection of a Parthenogenetic Maternal and Double Paternal Contribution to a 46,XX/46,XY Hermaphrodite

Jacques C. Giltay, Tibor Brunt, Frits A. Beemer, Jan-Maarten Wit, Hans Kristian Ploos van Amstel, Peter L. Pearson, Cisca Wijmenga

Journal:

The American Journal of Human Genetics

Année:

1998

Langue:

english

Fichier:

PDF, 227 KB

english, 1998

Apparent primary follicle-stimulating hormone deficiency is a rare cause of treatable male infertility

Jacques C Giltay, Marjolein Deege, Rien A Blankenstein, Peter M.M Kastrop, Cisca Wijmenga, Tycho T.W.T Lock

Journal:

Fertility and Sterility

Année:

2004

Langue:

english

Fichier:

PDF, 64 KB

english, 2004

Candidate Genes for Vesico-Ureteral Reflux

Albertien M. Van Eerde, Weining Lu, Tom P.V.M. De Jong, Cisca Wijmenga, Jacques C. Giltay

Journal:

Journal of Pediatric Urology

Année:

2008

Langue:

english

Fichier:

PDF, 36 KB

english, 2008

The Parent-of-Origin of the Extra X Chromosome May Differentially Affect Psychopathology in Klinefelter Syndrome

Hilgo Bruining, Sophie van Rijn, Hanna Swaab, Jacques Giltay, Wendy Kates, Martien J.H. Kas, Herman van Engeland, Leo de Sonneville

Journal:

Biological Psychiatry

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.84 MB

english, 2010

Psychiatric morbidity and X-chromosomal origin in a Klinefelter sample

Marco P.M. Boks, Marjolein H.T. de Vette, Iris E. Sommer, Sophie van Rijn, Jacques C. Giltay, Hanna Swaab, René S. Kahn

Journal:

Schizophrenia Research

Année:

2007

Langue:

english

Fichier:

PDF, 129 KB

english, 2007

No Pathogenic Mutations in the Uroplakin III Gene of 25 Patients With Primary Vesicoureteral Reflux

GILTAY, JACQUES C., van de MEERAKKER, JUDITH, van AMSTEL, HANS-KRISTIAN PLOOS, de JONG, Tom P.V.M.

Journal:

The Journal of Urology

Année:

2004

Langue:

english

Fichier:

PDF, 55 KB

english, 2004

Klinefelter syndrome: clinical and molecular aspects

Giltay, Jacques C, Maiburg, Merel C

Journal:

Expert Review of Molecular Diagnostics

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 463 KB

english, 2010

Further confirmation of the MED13L haploinsufficiency syndrome

van Haelst, Mieke M, Monroe, Glen R, Duran, Karen, van Binsbergen, Ellen, Breur, Johannes M, Giltay, Jacques C, van Haaften, Gijs

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 428 KB

english, 2015

Structure and Function of Endothelial Cell Integrins

Giltay, Jacques C., van Mourik, Jan A.

Journal:

Pathophysiology of Haemostasis and Thrombosis

Année:

1988

Langue:

english

Fichier:

PDF, 2.48 MB

english, 1988

Prioritization and burden analysis of rare variants in 208 candidate genes suggest they do not play a major role in CAKUT

Nicolaou, Nayia, Pulit, Sara L, Nijman, Isaac J, Monroe, Glen R, Feitz, Wout F J, Schreuder, Michiel F, van Eerde, Albertien M, de Jong, Tom P V M, Giltay, Jacques C, van der Zwaag, Bert, Havenith, Ma

Journal:

Kidney International

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 609 KB

english, 2015

Growth of Mycoplasma Transformed tTN129 Cells Depends on IGF-I

Leo T. M. Van der Ven, Louk H. P. M. Rademakers, Alexander F. Angulo, Jacques C. Giltay, Iris Wills, Gerard H. Jansen, Irma M. Prinsen, Anne G. M. Rombouts, Paul J. M. Roholl and Willem Den Otter

Journal:

In Vitro Cellular & Developmental Biology - Animal

Année:

1993

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.12 MB

english, 1993

Tetraploid/Diploid Mosaicism in Cultured Genital Skin Fibroblasts: Is It Causally Related to Penoscrotal Hypospadias?

Giltay, Jacques C., Klijn, Aart J., de Jong, Tom P.V.M., Kats, Peter, van Breugel, Marjolijn, Lens, Susan, Vromans, Martijn, van der Veken, Lars T., Hochstenbach, Ron

Journal:

Molecular Syndromology

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 622 KB

english, 2016

The effect of early life stress on the cognitive phenotype of children with an extra X chromosome (47,XXY/47,XXX)

van Rijn, Sophie, Barneveld, Petra, Descheemaeker, Mie-Jef, Giltay, Jacques, Swaab, Hanna

Journal:

Child Neuropsychology

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 985 KB

english, 2016

Mutations in N -acetylglucosamine ( O -GlcNAc) transferase in patients with X-linked intellectual disability

Willems, Anke P., Gundogdu, Mehmet, Kempers, Marlies J.E., Giltay, Jacques C., Pfundt, Rolph, Elferink, Martin, Loza, Bettina F., Fuijkschot, Joris, Ferenbach, Andrew T., van Gassen, Koen L.I., van Aa

Journal:

Journal of Biological Chemistry

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 748 KB

english, 2017

Germline mutations affecting the histone H4 core cause a developmental syndrome by altering DNA damage response and cell cycle control

Tessadori, Federico, Giltay, Jacques C, Hurst, Jane A, Massink, Maarten P, Duran, Karen, Vos, Harmjan R, van Es, Robert M, Scott, Richard H, van Gassen, Koen L I, Bakkers, Jeroen, van Haaften, Gijs

Journal:

Nature Genetics

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 3.61 MB

english, 2017

Trichothiodystrophy causative TFIIEβ mutation affects transcription in highly differentiated tissue

Theil, Arjan F, Mandemaker, Imke K, van den Akker, Emile, Swagemakers, Sigrid M A, Raams, Anja, Wüst, Tatjana, Marteijn, Jurgen A, Giltay, Jacques C, Colombijn, Richard M, Moog, Ute, Kotzaeridou, Uran

Journal:

Human Molecular Genetics

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.00 MB

english, 2017

Extreme phenotypic variability of a novel GLI2 mutation in a large family with panhypopituitarism and polydactyly; clinical implications

Kremer Hovinga, Idske. C.L., Giltay, Jacques C., van der Crabben, Saskia N., Steyls, Anja, van der Kamp, Hetty J., Paulussen, Aimee D.C.

Journal:

Clinical Endocrinology

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 394 KB

english, 2018

Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome

Kruszka, Paul, Hu, Tommy, Hong, Sungkook, Signer, Rebecca, Cogné, Benjamin, Isidor, Betrand, Mazzola, Sarah E., Giltay, Jacques C., Gassen, Koen L. I., England, Eleina M., Pais, Lynn, Ockeloen, Charlo

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2019

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.62 MB

english, 2019

A de novo variant in the human HIST1H4J gene causes a syndrome analogous to the HIST1H4C-associated neurodevelopmental disorder

Tessadori, Federico, Rehman, Atteeq U., Giltay, Jacques C., Xia, Fan, Streff, Haley, Duran, Karen, Bakkers, Jeroen, Lalani, Seema R., van Haaften, Gijs

Journal:

European Journal of Human Genetics

Année:

2019

Fichier:

PDF, 1021 KB

2019

Prioritization of genes driving congenital phenotypes of patients with de novo genomic structural variants

Middelkamp, Sjors, Vlaar, Judith M., Giltay, Jacques, Korzelius, Jerome, Besselink, Nicolle, Boymans, Sander, Janssen, Roel, de la Fonteijne, Lisanne, van Binsbergen, Ellen, van Roosmalen, Markus J.,

Journal:

Genome Medicine

Année:

2019

Fichier:

PDF, 10.00 MB

2019

Maternal risk associated with the VACTERL association: A caseâcontrol study

van de Putte, Romy, de Walle, Hermien E. K., van Hooijdonk, Kirsten J. M., de Blaauw, Ivo, Marcelis, Carlo L. M., van Heijst, Arno, Giltay, Jacques C., Renkema, Kirsten Y., Broens, Paul M. A., Brosens

Journal:

Birth Defects Research

Année:

2020

Fichier:

PDF, 1.21 MB

2020